التروسونوگرافی سندرم داون

سندرم داون

که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.که به علت وجود ۳ کپى به‌جاى ۲ کپى از کروموزوم ۲۱ ايجاد مى‌شود و ناشى از نقص در جدا شدن کروموزوم‌ها است، در نتيجه جنين به‌جاى ۴۶ کروموزوم داراى ۴۷ کروموزوم است. در نوع ديگر سندرم داون يعنى جابه‌جائى کروموزوم ۲۱ و نوع موزائيسم، گرفتارى در دو رده سلولى بوده و بعد از لقاح ايجاد مى‌گردد و شيوع کمترى دارد. اين اختلال اغلب با نقص‌هاى - قلبى و ديگر ناهنجارى‌هاى مادرزادى در ارتباط است. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. علت اصلى نگرانى در سندرم داون، عقب‌ماندگى ذهنى مى‌باشد. اگرچه در اوايل دوران شيرخوارگى کودک ممکن است دچار تأخير تکامل به‌نظر نرسد اما اين تأخير معمولاً تا پايان سال اول عمر آشکار مى‌شود. ضريب هوشى (IQ) در اين کودکان بسيار پائين و در حدود ۳۰ تا ۶۰ مى‌باشد. بيمارى مادرزادى قلب در حداقل ۳/۱ نوزادان زندهٔ مبتلا به سندرم داون و در بيشتر جنين‌هاى سقط شده با اين اختلال مشاهده مى‌شود. نوزادان زندهٔ مبتلائى که داراى نقايص مادرزادى قلب هستند شانس کمترى براى زنده ماندن دارند.

۱. نشانه‌هاى جسمى سندرم داون اغلب در موقع تولد مشهود است و شامل:
- براکيسفالى (سر پهن، Branchycephaly) - گرايش چشم‌ها به بالا و خارج به همراه چين اضافى در گوشه داخلى چشم - لکه‌هاى براش فيلد (Brush field spots) نقاط کوچک سفيد در عنبيه چشم‌ها - پل بينى صاف - دهان کوچک با بيرون زدگى زبان - گوش‌هاى کوچک و پائين‌تر از محل طبيعي - کلينوداکتيلى Clinodactyly (انگشت‌هاى کوچک به‌طرف داخل خميدگى دارند). - چين سيمين (Simian Crease)، (چين منفرد عرضى در کف دست)

- هيپوتونى (شلى بدن و عضلات) - پوست خشک، همراه با پوسته ريزي
۲. تظاهرات بالينى ديگر شامل موارد زير است:
- نقايص قلبى (به‌طور مثال نقص دهليزى يا بطني) در ۴۰% بيماران. - نقايص ساختمان دستگاه معده و روده (به‌طور مثال تنگى پيلور، آترزى دئودنوم، فيستول تراکئوازوفاژ) در ۱۲% بيماران. - هيپوتونى در شيرخواران. - نقایص بینائی - خطاهای انکساری (%۷۰) استرابیسم (%۵۰) نیستاگموس (%۳۵) کاتاراکت (%۳) - نقایص شنوایی (%۶۰ تا %۹۰ بیماران)، ناشنوایی انتقالی خفیف تا متوسط، عفونتهای مزمن گوش میانی، بزرگی آدنوئید - اختلال در قدم زدن در ۱۵% بيماران. - چاقى در ۵۰% بيماران.
- بد بسته شدن دهان (Maloccusions) به‌طورى که دندان مقابل روى هم قرار نمى‌گيرد در ۶۰% تا ۱۰۰% بيماران. - عقب‌ماندگى ذهنى در ۱۰۰% بيماران.

پیشگیری از سندرم داون

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

عمل آمینیو سنتز

آلفا فیتو پروتئین، AFP

معمولا AFP خون یک زن باردار مقدار پایینی است و بطور معمول در خون مردان سالم یا زنان غیر باردار این ماده یافت نمی‌شود و در صورت وجود میزان این ماده در خون این افراد بسیار اندک است. از روی مقدار AFP خون یک زن باردار می‌توان جهت تشخیص بیماری‌ها یا شرایط خاص استفاده کرد و می‌توان تشخیص داد که آیا جنین دچار مشکلاتی از قبیل مسدود شدن کانال نخاعی، آنانسفالی یا سندروم داون و موارد خیلی نادر مانند سندروم‌های کروموزوم (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است، هست یا نه. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. از روی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.